Die Mitochondrien
Mitochondrien sind die Kraftwerke unserer Zellen. Jede Zelle des Menschen enthält viele Mitochondrien, typischerweise viele hunderte bis tausende. Jede dieser Mitochondrien produziert das Molekül „ATP“, dass der universelle Energiespeicher des Körpers ist.
Während ein elektrisches Auto immer wieder seine Batterie auflädt und dann die Energie der Batterie zum Fahren nutzt, so produzieren die Mitochondrien das ATP, was dann wiederum alle Zellen des Körpers nutzen, um Ihre Zellprozesse mit Energie zu versorgen. 90% der vom Körper genutzten Energie wird von den Mitochondrien erzeugt. Ohne Mitochondrien gäbe es kein Leben wie wir es kennen.
Mitochondrien sind in besonders großer Anzahl in Zellen vertreten, die einen hohen Energiebedarf haben. Das sind insbesondere Muskelzellen, wie die des Herzens, Nervenzellen, wie die des Gehirns und Sinneszellen, wie die des Auges.
Darüber hinaus spielen Mitochondrien neben der Energieerzeugung auch bei einer Reihe wichtiger regulatorischer Prozesse in den Zellen eine große Rolle.
Mitochondriale Erkrankungen
Wie bei einem Motor mit vielen Teilen, so können auch in der Maschinerie der Mitochondrien viele Teile kaputt gehen. Die Ursache dafür liegt fast immer in den Genen, die den Bauplan der Mitochondrien enthalten. Enthält der Bauplan einen kleinen Fehler oder fehlt ein Stück vom Bauplan, baut der Körper, vereinfacht gesagt, die Mitochondrien nicht ganz richtig zusammen. Inzwischen sind über 200 unterschiedliche genetisch bedingte Fehler bekannt, die in der Natur auftreten. Die DNA und die Gene der Mitochondrien finden sich dabei an zwei Stellen: Ein Teil der DNA befindet sich im Zellkern einer Zelle, wo sich fast die gesamte DNA des Menschen befindet. Ein ganz kleiner Teil der DNA befindet sich in den Mitochondrien selbst.
Fehler im Bauplan der Mitochondrien haben einen Kerneffekt: Die Zellen generieren weniger Energie (ATP) als bei anderen Menschen. In der Analogie des Elektroautos kann ein Mensch mit einer mitochondrialen Erkrankung seine Batterie nie ganz aufladen. Dies führt immer dann zu Problemen, wenn sehr viel Energie benötigt wird. Dies ist z.B. bei grippalen Effekten der Fall. Bei einem grippalen Effekt mobilisiert der
Körper das Immunsystem und heizt den Körper auf („Fieber“). Beide Prozesse verbrauchen sehr viel Energie. Das Problem: fällt die einer Zelle zur Verfügung stehende Energie unter eine kritische Schwelle stirbt die Zelle („Apoptose“). Daher können grippale Infekte für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen sehr schwere Folgen haben, da Zellen mit einem erhöhten Energiebedarf geschädigt werden oder sogar absterben können.
Mitochondrien sind neben der Energieerzeugung aber auch in eine Reihe von anderen für den Körper wichtigen Prozesse involviert, wie z.B. die Übermittlung von Signalen zwischen Zellen und die Kontrolle der negativen Effekte von Sauerstoff. Auch hier können mitochondriale Erkrankungen Auswirkungen haben, deren Effekte heute noch nicht ganz verstanden sind. Die über 200 bekannten Genmutationen in Mitochondrien können daher zu ganz unterschiedlichen sichtbaren Krankheitszeichen (Phenotypen) bei Patienten führen.
Klare Ursache, viele unterschiedliche Symptome
Im Gegensatz zu vielen weit verbreiteten Erkrankungen wie Krebs und Depressionen, die sehr viele und teilweise noch unbekannte Ursachen haben, bietet die Erforschung mitochondrialer Erkrankungen einen großen Vorteil: die meist genetische Ursache kann häufig ganz klar diagnostiziert werden. Um so unterschiedlicher sind allerdings die Symptome. Mitochondriale Erkrankungen können zu Dysfunktionen in fast jedem Organ führen, vom Gehirn über Muskeln, Nerven, Herz, Niere, Bauchspeicheldrüse bis hin zu den Sinnesorganen. Das heißt nicht, das jeder Patient all diese Symptome hat. Viele Patienten haben Symptome in nur sehr wenigen Organen. Es zeigt viel mehr die Bedeutung, die Mitochondrien auf unseren Organismus haben.
Viel der Forschung liegt daher im Verständnis von Wirkmechanismen: An welchen Prozessen und Regelkreisen sind Mitochondrien beteiligt? Wie werden diese durch eine Mutation in einem bestimmten Bereich gestört? Welche Effekte ergeben sich daraus? An welchen 'Stellschrauben' kann daher eine Therapie ansetzen?